台灣人工智慧實驗室投入全基因的定序與變異分析研發已超過半年以上。在TaiGenomics的運作之下，AI可以自主閱讀醫學文獻並比對巨量資料，為全基因體資料建立標準、模組化的分析流程，而基因分析所產生的變異資料可以協助醫學專家判斷及預測患病機率，有效提高診斷精準度及速度，大幅減輕醫療作業人員的時間成本。
關於本次合作願景，台灣微軟總經理孫基康表示，透過AI來閱讀海量的醫學文獻、進行基因定序與分析等，需要龐大的運算資源與資料儲存空間，而微軟Azure正是基因研究導入AI應用的最佳平台，預計將能大幅減少資料比對的時間、降低基因檢測成本，為台灣的疾病基因檢測帶來新的曙光。
台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾表示，台灣坐擁發展精準醫療的獨有優勢，除了資通訊產業的厚實基礎，全民健保資料庫、病歷與醫療影像電子化也為基因檢測提供強大的數據庫。運用Azure的優勢開發TaiGenomics，將醫療大數據分析所需的空間及運算資源雲端化，讓TaiGenomics能發揮台灣的優勢，連結產業利害關係人，透過醫療生態的整合帶動新的生態誕生。
關於AI在基因檢測方面的重要性，國立臺灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所副教授及臺大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，愈來愈多的精準醫療需要靠基因檢測，而愈來愈多的基因檢測需要靠次世代定序。次世代定序結果的判讀，有愈來愈多的情形是傳統生物資訊學準則並不足以做可靠正確的判讀，因此，AI在基因檢測領域的重要性與日俱增。
以醫學及基因研究角度來看，AI未來可望大顯身手的情境還包括：基因變異分析後的各種研究與診斷、進一步學習文獻中基因變異與疾病的關係及預測新變異的致病性等，也預期將能往更廣泛的領域持續拓展應用，用AI打造世界級的精準醫療生態圈！
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| 台灣微軟攜手台灣人工智慧實驗室共同發表AI基因分析平台TaiGenomics 主攻精準醫療。 |